“基因皱纹” 有助于诊断和治疗自闭症

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行业动态 · 发布日期:2020年8月11日 · 作者:中成泵业

在多伦多儿童医院的一个实验室里,科学家分析了大约10000个家庭的DNA,其中许多家庭有自闭症儿童。通过这项研究,他们在DNA中发现了他们称之为“基因皱纹”的东西,他们相信这一突破可以解释为什么有些人发现自己属于自闭症谱系。这一发现有望成为早期诊断自闭症谱系障碍,甚至自闭症谱系障碍的治疗的重要新线索。转子泵

这项研究的共同作者、多伦多儿童医院应用基因组中心主任史蒂芬·谢勒(Stephen Scherer)27日表示,这项新发现“真的非常令人兴奋”。它揭示了一种我们以前不知道的与自闭症有关的全新基因。他认为,研究DNA有助于在早期阶段告诉患者和他们的家人他们患有哪种类型的自闭症,这样他们就可以有计划地选择治疗方法。”这项新发现实际上增加了至少15种类型的自闭症。根据自闭症的新分组,你将由一组专业医生(如神经科医生)进行诊断和治疗。这一发现也可能有助于科学家找到能够针对DNA本身中这些位置的药物。”卫生泵

在此之前,科学家们已经知道大约100个基因在自闭症的发展中起作用,但是这些基因只能解释不到20%的病例。为了进一步研究这些遗传成分,研究人员必须“开发新方法”,9年前,负责这项基因研究的袁瑞安(Ryan Yuen)开发了一种“新的计算方法”,可以搜索DNA本身的特定特征,并将自闭症患者的模型与父母或“其他群体”进行比较。他们发现,父母的部分DNA有时会加倍,或者在某些情况下,孩子得这种病的几率会增加两倍。这些被称为串联重复延伸。液下泵

瑞安·袁(Ryan Yuen)说串联重复序列是核苷酸,是DNA的一部分。相邻重复两次或更多次,它们就像DNA皱纹。这些皱纹越大,就越容易干扰基因功能。串联复制以前曾被单独研究过,但由于必须在每一个基因中都能找到,所以很难做到。由于基因组中可能有100万个串联重复,找到真正导致自闭症的串联重复“就像大海捞针”。他说:“在这项研究中,我们创造了一种方法,可以有效地搜索和分析万亿字节的全基因组测序数据,以发现串联重复扩增。许多与这些重复序列相关的基因以前从未被考虑过。与自闭症有关。”油泵

瑞安·袁认为,这项研究将“影响千家万户”,将使科学家能够观察自闭症患者的基因,并为无数自闭症患者提供明确的解释。所有孤独症患者也可能患有严重疾病。因此,鉴定这些新的串联重复序列扩增基因和鉴定其他相关基因可以为家庭和医生提供重要信息。


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